Afectan a millones de personas en el mundo, pero su baja frecuencia hace que muchas veces queden fuera del radar de los sistemas de salud. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas destacan el trabajo interdisciplinario y la investigación clínica para generar nuevos conocimientos, lograr diagnósticos oportunos y, por sobre todo, mejorar la atención de quienes las padecen.
Aunque son denominadas raras porque afectan a menos de una persona cada 2000 habitantes, en conjunto impactan a millones en todo el mundo. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 patologías de este tipo, muchas de ellas con demoras diagnósticas que pueden extenderse durante años y con pocos tratamientos específicos. Detrás de estos números, hay historias de pacientes y familias que buscan respuestas médicas para vivir mejor.
“Por ser un Centro de alta complejidad y derivación, atendemos múltiples enfermedades poco frecuentes. La principal característica de estas patologías es la falta de conocimiento y la escasez de tratamientos disponibles. Por eso, buscamos dar respuestas con un grupo de profesionales de la salud expertos y dedicados a su atención e investigación”, explica el Dr. Marcelo Serra, director del Programa del Hospital Italiano y su Universidad.
¿Qué son las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes?
La denominación de “raras” no tiene que ver con la apariencia física o clínica de quienes las padecen sino con la baja frecuencia o rareza con la que aparecen. Afectan a 1 individuo cada 2000 habitantes o menos. Sin embargo, se estima que el 6% de la población mundial tiene una ER y que en Argentina hay al menos 3 millones de personas con una o más enfermedades raras o poco frecuentes.
Se calcula que existen entre 7000 y 8000 enfermedades raras. Las mismas, pueden ser causa de condiciones genéticas, ambientales, infecciosas, tumorales, o bien ser aún desconocerse su causa o etiología. Algunas, pueden ser más populares que otras, independientemente de su prevalencia, acorde al grado de conocimiento, historia etc.
Mayormente son enfermedades crónicas, debilitantes, multisistémicas, complejas y frecuentemente afectan significativamente la calidad de vida. A esa complejidad se suma que quienes las padecen suelen tener un largo derrotero hasta dar con el diagnóstico de certeza o de precisión.
En tanta diversidad, existen enfermedades con tratamientos efectivos y otras ultras raras en las que existen pocos casos descriptos en el mundo y de las que no sabemos sobre sus mecanismos causales ni sus posibles tratamientos.
Atención, investigación y formación: el modelo para construir evidencia
El Hospital Italiano y su Universidad impulsan su Programa Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes, un desarrollo que cumple 10 años de experiencia y que logró mejorar el diagnóstico, la atención y la generación de conocimiento sobre estas patologías, manteniendo diversas líneas de trabajo bajo una mirada integral:
- 34 Unidades de Enfermedades Poco Frecuentes, para la atención y acompañamiento de pacientes con estas enfermedades, del país y de la región. Están integradas por equipos interdisciplinarios especializados en patologías específicas, que articulan la atención clínica, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación, brindando a cada paciente y su familia la atención que necesita.
- Registro Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes, que reúne información demográfica, clínica, genética y terapéutica de personas atendidas en el Hospital. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la información disponible en Argentina, la región y el mundo suele ser escasa, lo que dificulta el diagnóstico oportuno y la toma de decisiones médicas. En este escenario, el Registro institucional con datos de la vida real toma especial relevancia para la investigación en salud, generar evidencia y evaluar estrategias terapéuticas.
- Biobanco institucional, en articulación permanente con el Registro, preserva muestras biológicas con fines de investigación y permite avanzar en estudios en fases tempranas y sentar las bases para futuros ensayos clínicos.
- Formación a profesionales de distintas especialidades, desde alumnos de grado, y en todas las etapas de formación posterior, con foco en investigación clínica, buenas prácticas asistenciales y el registro adecuado de la información de pacientes y sus familias. Esta formación busca mejorar la calidad de los datos y facilitar el desarrollo de nuevos estudios.
“Investigar requiere personas formadas, trabajo en red, infraestructura, tecnología y financiamiento. Seguimos creciendo con un objetivo claro: que el conocimiento generado se traduzca en una mejor atención y en más oportunidades para las personas que viven con enfermedades poco frecuentes”, señala la Dra. Lourdes Posadas Martínez, investigadora adjunta del CONICET de la Universidad Hospital Italiano, también coordinadora del área de Investigación no patrocinada e investigadora principal del Registro Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes.
Cristina, de consultas sin respuesta a una vida normal
La historia de Cristina refleja el impacto de este enfoque. Ella tiene una enfermedad genética poco frecuente que provoca malformaciones en los vasos sanguíneos y hemorragias recurrentes, se llama Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Tras años de consultas médicas sin respuestas claras, llegó al Hospital Italiano derivada por una especialista del exterior.
“Durante mucho tiempo nadie supo decirme qué tenía y vivía entre sangrados y consultas sin respuestas. Cuando entendí finalmente qué era lo que me pasaba, me puse en manos del equipo con total confianza. Atravesé tratamientos y cirugías muy complejas, pero siempre acompañada. Hoy me siento bien, llevo una vida prácticamente normal y tengo valores de hemoglobina que nunca había tenido”, relata.
Para los especialistas del Hospital Italiano, el abordaje de estas patologías no sólo es clínicamente complejo, sino también emocionalmente desafiante. “La incertidumbre y la angustia suelen formar parte del proceso. Por eso, el trabajo conjunto entre equipos de salud, pacientes, investigación y formación profesional con compromiso y empatía es fundamental”, concluye Serra.
