{"id":3922,"date":"2026-03-02T14:35:09","date_gmt":"2026-03-02T17:35:09","guid":{"rendered":"https:\/\/2804informa.com.ar\/?p=3922"},"modified":"2026-03-02T14:35:09","modified_gmt":"2026-03-02T17:35:09","slug":"enfermedades-raras-o-poco-frecuentes-como-los-profesionales-de-la-salud-buscan-soluciones-creando-unidades-especializadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/2804informa.com.ar\/?p=3922","title":{"rendered":"Enfermedades raras o poco frecuentes: c\u00f3mo los profesionales de la salud buscan soluciones creando unidades especializadas"},"content":{"rendered":"<p><strong>Afectan a millones de personas en el mundo, pero su baja frecuencia hace que muchas veces queden fuera del radar de los sistemas de salud. En el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas destacan el trabajo interdisciplinario y la investigaci\u00f3n cl\u00ednica para generar nuevos conocimientos, lograr diagn\u00f3sticos oportunos y, por sobre todo, mejorar la atenci\u00f3n de quienes las padecen.<\/strong><\/p>\n<p>Aunque son denominadas raras porque afectan a menos de una persona cada 2000 habitantes, en conjunto impactan a millones en todo el mundo. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 patolog\u00edas de este tipo, muchas de ellas con demoras diagn\u00f3sticas que pueden extenderse durante a\u00f1os y con pocos tratamientos espec\u00edficos. Detr\u00e1s de estos n\u00fameros, hay historias de pacientes y familias que buscan respuestas m\u00e9dicas para vivir mejor.<\/p>\n<p>\u201cPor ser un Centro de alta complejidad y derivaci\u00f3n, atendemos m\u00faltiples enfermedades poco frecuentes. La principal caracter\u00edstica de estas patolog\u00edas es la falta de conocimiento y la escasez de tratamientos disponibles. Por eso, buscamos dar respuestas con un grupo de profesionales de la salud expertos y dedicados a su atenci\u00f3n e investigaci\u00f3n\u201d, explica el Dr. Marcelo Serra, director del Programa del Hospital Italiano y su Universidad.<\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 son las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes?<\/strong><\/p>\n<p>La denominaci\u00f3n de \u201craras\u201d no tiene que ver con la apariencia f\u00edsica o cl\u00ednica de quienes las padecen sino con la baja frecuencia o rareza con la que aparecen. Afectan a 1 individuo cada 2000 habitantes o menos. Sin embargo, se estima que el 6% de la poblaci\u00f3n mundial tiene una ER y que en Argentina hay al menos 3 millones de personas con una o m\u00e1s enfermedades raras o poco frecuentes.<\/p>\n<p>Se calcula que existen entre 7000 y 8000 enfermedades raras. Las mismas, pueden ser causa de condiciones gen\u00e9ticas, ambientales, infecciosas, tumorales, o bien ser a\u00fan desconocerse su causa o etiolog\u00eda. Algunas, pueden ser m\u00e1s populares que otras, independientemente de su prevalencia, acorde al grado de conocimiento, historia etc.<\/p>\n<p>Mayormente son enfermedades cr\u00f3nicas, debilitantes, multisist\u00e9micas, complejas y frecuentemente afectan significativamente la calidad de vida. A esa complejidad se suma que quienes las padecen suelen tener un largo derrotero hasta dar con el diagn\u00f3stico de certeza o de precisi\u00f3n.<\/p>\n<p>En tanta diversidad, existen enfermedades con tratamientos efectivos y otras ultras raras en las que existen pocos casos descriptos en el mundo y de las que no sabemos sobre sus mecanismos causales ni sus posibles tratamientos.<\/p>\n<p><strong>Atenci\u00f3n, investigaci\u00f3n y formaci\u00f3n: el modelo para construir evidencia<\/strong><\/p>\n<p>El Hospital Italiano y su Universidad impulsan su Programa Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes, un desarrollo que cumple 10 a\u00f1os de experiencia y que logr\u00f3 mejorar el diagn\u00f3stico, la atenci\u00f3n y la generaci\u00f3n de conocimiento sobre estas patolog\u00edas, manteniendo diversas l\u00edneas de trabajo bajo una mirada integral:<\/p>\n<ul>\n<li>34 Unidades de Enfermedades Poco Frecuentes, para la atenci\u00f3n y acompa\u00f1amiento de pacientes con estas enfermedades, del pa\u00eds y de la regi\u00f3n. Est\u00e1n integradas por equipos interdisciplinarios especializados en patolog\u00edas espec\u00edficas, que articulan la atenci\u00f3n cl\u00ednica, el diagn\u00f3stico, el tratamiento y la investigaci\u00f3n, brindando a cada paciente y su familia la atenci\u00f3n que necesita.<\/li>\n<li>Registro Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes, que re\u00fane informaci\u00f3n demogr\u00e1fica, cl\u00ednica, gen\u00e9tica y terap\u00e9utica de personas atendidas en el Hospital. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la informaci\u00f3n disponible en Argentina, la regi\u00f3n y el mundo suele ser escasa, lo que dificulta el diagn\u00f3stico oportuno y la toma de decisiones m\u00e9dicas. En este escenario, el Registro institucional con datos de la vida real toma especial relevancia para la investigaci\u00f3n en salud, generar evidencia y evaluar estrategias terap\u00e9uticas.<\/li>\n<li>Biobanco institucional, en articulaci\u00f3n permanente con el Registro, preserva muestras biol\u00f3gicas con fines de investigaci\u00f3n y permite avanzar en estudios en fases tempranas y sentar las bases para futuros ensayos cl\u00ednicos.<\/li>\n<li>Formaci\u00f3n a profesionales de distintas especialidades, desde alumnos de grado, y en todas las etapas de formaci\u00f3n posterior, con foco en investigaci\u00f3n cl\u00ednica, buenas pr\u00e1cticas asistenciales y el registro adecuado de la informaci\u00f3n de pacientes y sus familias. Esta formaci\u00f3n busca mejorar la calidad de los datos y facilitar el desarrollo de nuevos estudios.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u201cInvestigar requiere personas formadas, trabajo en red, infraestructura, tecnolog\u00eda y financiamiento. Seguimos creciendo con un objetivo claro: que el conocimiento generado se traduzca en una mejor atenci\u00f3n y en m\u00e1s oportunidades para las personas que viven con enfermedades poco frecuentes\u201d, se\u00f1ala la Dra. Lourdes Posadas Mart\u00ednez, investigadora adjunta del CONICET de la Universidad Hospital Italiano, tambi\u00e9n coordinadora del \u00e1rea de Investigaci\u00f3n no patrocinada e investigadora principal del Registro Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes.<\/p>\n<p><strong>Cristina, de consultas sin respuesta a una vida normal <\/strong><\/p>\n<p>La historia de Cristina refleja el impacto de este enfoque. Ella tiene una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que provoca malformaciones en los vasos sangu\u00edneos y hemorragias recurrentes, se llama Telangiectasia Hemorr\u00e1gica Hereditaria. Tras a\u00f1os de consultas m\u00e9dicas sin respuestas claras, lleg\u00f3 al Hospital Italiano derivada por una especialista del exterior.<\/p>\n<p>\u201cDurante mucho tiempo nadie supo decirme qu\u00e9 ten\u00eda y viv\u00eda entre sangrados y consultas sin respuestas. Cuando entend\u00ed finalmente qu\u00e9 era lo que me pasaba, me puse en manos del equipo con total confianza. Atraves\u00e9 tratamientos y cirug\u00edas muy complejas, pero siempre acompa\u00f1ada. Hoy me siento bien, llevo una vida pr\u00e1cticamente normal y tengo valores de hemoglobina que nunca hab\u00eda tenido\u201d, relata.<\/p>\n<p>Para los especialistas del Hospital Italiano, el abordaje de estas patolog\u00edas no s\u00f3lo es cl\u00ednicamente complejo, sino tambi\u00e9n emocionalmente desafiante. \u201cLa incertidumbre y la angustia suelen formar parte del proceso. Por eso, el trabajo conjunto entre equipos de salud, pacientes, investigaci\u00f3n y formaci\u00f3n profesional con compromiso y empat\u00eda es fundamental\u201d, concluye Serra.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Afectan a millones de personas en el mundo, pero su baja frecuencia hace que muchas veces queden fuera del radar de los sistemas de salud. En el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas destacan el trabajo interdisciplinario y la investigaci\u00f3n cl\u00ednica para generar nuevos conocimientos, lograr diagn\u00f3sticos oportunos y, por sobre todo, mejorar la [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":3924,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_eb_attr":"","footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":{"0":"post-3922","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud"},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3922","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3922"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3922\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3925,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3922\/revisions\/3925"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3924"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3922"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3922"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/2804informa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3922"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}